മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക്; പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിവരും ഈ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍

തലാസീമിയ

ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നതിനാല്‍ രക്തത്തിന്റെ ഓക്സിജന്‍ വഹിക്കാനുള്ള ശേഷി കുറയുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് തലാസീമിയ. അത്തരം രോഗികള്‍ വിളര്‍ച്ച, വിളറിയ ചര്‍മ്മം, ബലഹീനത തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിക്കുന്നു. തലാസീമിയയുടെ തീവ്രതയെയും തരത്തെയും ആശ്രയിച്ചായിരിക്കും ലക്ഷണങ്ങള്‍. തലാസീമിയ ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് ചെറുപ്രായത്തില്‍ തന്നെ ശരീര വളര്‍ച്ചയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും മന്ദഗതിയിലാക്കിയേക്കാം. ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍, നല്ല ഭക്ഷണക്രമത്തിലൂടെ ഇത് മാറ്റാം. എന്നാല്‍ ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ടര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം

ടര്‍ണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നത് ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോര്‍ഡര്‍ ആണ്. ഇത് എക്‌സ് ക്രോമസോമില്‍ കാണപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ഇത്. ടര്‍ണേഴ്സ് സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച മിക്ക ഗര്‍ഭിണികളും അവരുടെ ഗര്‍ഭ കാലാവധി പൂര്‍ത്തിയാക്കുന്നില്ല. ഗര്‍ഭാശയവും യോനിയും പൂര്‍ണ്ണമായും സാധാരണ നിലയിലാണെങ്കില്‍ പോലും ഈ രോഗം ബാധിച്ച സ്ത്രീകള്‍ വന്ധ്യരായിരിക്കും. അണ്ഡാശയങ്ങള്‍ പ്രവര്‍ത്തനരഹിതമായിരിക്കും. അത്തരം സ്ത്രീകള്‍ക്ക് ഉയരം കുറവാണ്. ചിലര്‍ക്ക് നട്ടെല്ലില്‍ വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.

സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ

ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റൊരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ. ഇത്തരം രോഗികള്‍ക്ക് ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ എളുപ്പത്തില്‍ തകരുകയും സൂക്ഷ്മമായ രക്തക്കുഴലുകളില്‍ കുടുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ബലഹീനത, തലകറക്കം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഈ രോഗം ബാധിച്ച രോഗികള്‍ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി 2-4 മാസത്തിനുശേഷമായിരിക്കും ഒരു കുഞ്ഞില്‍ രോഗനിര്‍ണയം നടത്തുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ രൂക്ഷമാകുമ്പോള്‍ ശരീരഭാഗങ്ങളില്‍ നീര്‍വീക്കം ഉണ്ടാകാം. രക്തപ്പകര്‍ച്ചയും വേദനസംഹാരികളും കഴിച്ച് നിങ്ങള്‍ക്ക് ആശ്വാസം ലഭിച്ചേക്കും. പക്ഷേ രോഗം പൂര്‍ണമായി സുഖപ്പെടുത്താന്‍ കഴിയില്ല.

കാന്‍സര്‍

ശരീരത്തിലെ പരിവര്‍ത്തനം മൂലവും അര്‍ബുദ പദാര്‍ത്ഥങ്ങളുമായുള്ള സമ്പര്‍ക്കം മൂലവും ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു സാധാരണ രോഗമാണ് കാന്‍സര്‍. എന്നാല്‍ ചില തരത്തിലുള്ള ക്യാന്‍സറുകള്‍ പാരമ്പര്യമായും ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോള്‍ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാന്‍സര്‍, സ്തനാര്‍ബുദം, അണ്ഡാശയ അര്‍ബുദം, വന്‍കുടല്‍ അര്‍ബുദം എന്നിവ പാരമ്പര്യമായി വരാന്‍ സാധ്യതയുള്ള ചില അര്‍ബുദങ്ങളാണ്. ആദ്യഘട്ടത്തില്‍ തന്നെ രോഗനിര്‍ണയം നടത്തിയാല്‍ മിക്ക ക്യാന്‍സറുകളും ചികിത്സിച്ച് ഭേദമാക്കാനാകും. കീമോതെറാപ്പി, ജീന്‍ തെറാപ്പി എന്നിവയിലൂടെ ഇത് ചികിത്സിക്കാം.

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍ ഡിസീസ്

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം ബാധിച്ച രോഗികള്‍ക്ക് പെട്ടെന്ന് നാഡീ തകരാര്‍ അനുഭവപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി 30 കളിലും 40 കളിലുമാണ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിക്കാറ്. വളരെ അപൂര്‍വമായ ഒരു ഓട്ടോസോമല്‍ ആധിപത്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഇത്. ഈ രോഗം സാധാരണയായി മാനസിക കഴിവുകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് കൈകാലുകളില്‍ അനിയന്ത്രിതമായ വിറയല്‍, ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലും സംസാരിക്കുന്നതിലും പ്രശ്‌നം എന്നിവയുണ്ടാകാം. ഈ രോഗം ഭേദമാക്കാന്‍ കഴിയില്ല. മരുന്നുകള്‍ക്ക് നാഡീ തകരാറിന്റെ പ്രക്രിയയെ ചെറുക്കാനേ കഴിയൂ.

ഡൗണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം

വലിയ നാവും തുറന്ന വായയും പരന്ന മുഖവും ബദാം ആകൃതിയിലുള്ള കണ്ണുകളും കഴുത്തിന്റെ പിന്‍ഭാഗത്ത് അയഞ്ഞ ചര്‍മ്മം എന്നിങ്ങനെയുള്ള മുഖ സവിശേഷതകളാണ് ഡൗണ്‍സ് സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത. ഈ രോഗം ബാധിച്ച രോഗികള്‍ ബുദ്ധിപരമായി വൈകല്യമുള്ളവരും വളര്‍ച്ചാക്കുറവും ഉയരം കുറഞ്ഞവരുമായിരിക്കും. തെറ്റായ കോശവിഭജനം കാരണം ക്രോമസോം 21ന്റെ അധിക പകര്‍പ്പ് ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നത്. മിക്ക കേസുകളിലും ഇത്തരം കുട്ടികള്‍ക്ക് വിട്ടുമാറാത്ത ഹൃദയം, തൈറോയ്ഡ് രോഗങ്ങള്‍ എന്നിവയും വരുന്നു.

വെര്‍ണേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോം

ഈ രോഗം സാധാരണയായി മുപ്പതുകളുടെ മധ്യത്തിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നാല്‍ ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ഇത് 10 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലും പ്രകടമാകാം. അകാല വാര്‍ദ്ധക്യമാണ് വെര്‍ണേഴ്സ് സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത. ചര്‍മ്മത്തിലെ ചുളിവുകള്‍, രണ്ട് കണ്ണുകളിലും തിമിരം, വന്ധ്യത എന്നിവയാണ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങള്‍. ഇത് ബാധിച്ച രോഗികള്‍ക്ക് ക്യാന്‍സര്‍ വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. അകാല നരയും മുടി കൊഴിച്ചിലും അനുഭവപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. അത്തരം രോഗികള്‍ ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, രക്തധമനികളില്‍ തടസം തുടങ്ങി നിരവധി രോഗങ്ങള്‍ക്കും സാധ്യതയുണ്ട്.