Thalassemia : പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന തലാസീമിയ; ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും

എന്താണ് തലാസീമിയ

നിങ്ങളുടെ രക്തത്തില്‍ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് തലാസ്സീമിയ രോഗത്തിനു കാരണമാകുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയില്‍ ശരീരത്തില്‍ സാധാരണയേക്കാള്‍ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ കുറവായി കാണപ്പെടുന്നു. ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിന്‍. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ കുറവായതിനാല്‍ തലാസ്സീമിയ രോഗികള്‍ക്ക് വിളര്‍ച്ച ബാധിക്കുന്നതും സാധാരണമാണ്. മിതമായ തോതിലുള്ള തലാസ്സീമിയ ഘട്ടത്തില്‍ ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. എന്നാല്‍ കൂടുതല്‍ കഠിനമായ ഘട്ടത്തില്‍ പതിവായി നിങ്ങള്‍ക്ക് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ നേരിടേണ്ടിവന്നേക്കാം.

തലാസീമിയയുടെ കാരണങ്ങള്‍

തലാസ്സീമിയ മിക്ക കേസുകളിലും ജനിതകമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് അത് പകര്‍ന്നു ലഭിക്കുന്നു. ഇപ്പോള്‍, കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ മാതാപിതാക്കളില്‍ പരിശോധനകള്‍ നടത്തുന്നതിനാല്‍ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തില്‍ തന്നെ ആവശ്യമായ നടപടികള്‍ കൈക്കൊള്ളാന്‍ നിങ്ങള്‍ക്ക് സാധിക്കും. ഈ രോഗം ജനിതകമായതിനാല്‍ അത് തടയാന്‍ അല്‍പം പ്രയാസമാണ്. മാതാപിതാക്കള്‍ രോഗബാധിതരാണെങ്കില്‍ ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.

തലാസീമിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍

രോഗത്തിന്റെ തരം, തീവ്രത എന്നിവ അനുസരിച്ച് തലാസ്സീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളില്‍ ഉള്‍പ്പെടുന്നവയാണ്:

* ബലഹീനത

* വിളറിയ ത്വക്ക്

* അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങള്‍

* മൂത്രത്തിന് കടും നിറം

* നിരന്തരമായ ക്ഷീണം

* വളര്‍ച്ചക്കുറവ്

* വയറുവേദന

ആല്‍ഫ-ബീറ്റ തലാസ്സീമിയ

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്‌സിജന്‍ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പദാര്‍ത്ഥമായ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ നിര്‍മ്മിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ ഡി.എന്‍.എയിലെ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് തലാസ്സീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. തലാസീമിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ആല്‍ഫ, ബീറ്റ ശൃംഖലകളാലാണ് ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ തന്മാത്രകള്‍ നിര്‍മ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. തലാസ്സീമിയ ബാധിച്ചാല്‍, ആല്‍ഫ അല്ലെങ്കില്‍ ബീറ്റ ശൃംഖലകളുടെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു. അതിന്റെ ഫലമായി ആല്‍ഫ-തലാസീമിയ, ബീറ്റാ തലാസീമിയ എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നു. ആല്‍ഫ-തലാസ്സീമിയയില്‍, നിങ്ങളുടെ രോഗ തീവ്രത നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് നിങ്ങള്‍ക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീന്‍ പരിവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടുതല്‍ പരിവര്‍ത്തനം ചെയ്ത ജീനുകള്‍, നിങ്ങളുടെ രോഗത്തെ കൂടുതല്‍ കഠിനമാക്കും. ബീറ്റാ തലാസ്സീമിയയില്‍, നിങ്ങള്‍ക്കുള്ള തലാസീമിയയുടെ തീവ്രത ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ തന്മാത്രയുടെ ഏത് ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സങ്കീര്‍ണതകള്‍

ഇരുമ്പ് അധികമാകുന്നു - തലാസ്സീമിയ ഉള്ളവര്‍ക്ക് രോഗത്തില്‍ നിന്നോ അല്ലെങ്കില്‍ പതിവായി രക്തം മാറ്റുന്നതിനാലോ നിന്നോ ശരീരത്തില്‍ ധാരാളം ഇരുമ്പ് ലഭിക്കുന്നു. വളരെയധികം ഇരുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം, കരള്‍, എന്‍ഡോക്രൈന്‍ സിസ്റ്റം എന്നിവയ്ക്ക് കേടുവരുത്തും.

അണുബാധ - തലാസീമിയ ഉള്ളവര്‍ക്ക് അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കഠിനമായ തലാസീമിയ കേസുകളില്‍, ഇനിപ്പറയുന്ന സങ്കീര്‍ണതകള്‍ ഉണ്ടാകാം:

അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങള്‍

തലാസ്സിമിയ രോഗികളില്‍ അസ്ഥി മജ്ജ വികസിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികള്‍ വിശാലമാക്കുകയും അസാധാരണമായ അസ്ഥി ഘടനയ്ക്ക് കാരണമാകുകയും ചെയ്യും. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മുഖത്തും തലയോട്ടിയിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അസ്ഥിമജ്ജ വികാസം എല്ലുകളെ നേര്‍ത്തതാക്കി മാറ്റുന്നതിനാല്‍ ഇത് എല്ലുകള്‍ പൊട്ടാനുള്ള സാധ്യത വര്‍ദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

പ്ലീഹ വികസിക്കുന്നു

അണുബാധയ്ക്കെതിരെ പോരാടാനും അശുദ്ധരക്താണുക്കള്‍ പോലുള്ള അനാവശ്യ വസ്തുക്കള്‍ ഫില്‍ട്ടര്‍ ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നതാണ് പ്ലീഹ. തലാസ്സീമിയ പലപ്പോഴും ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ പ്ലീഹ വലുതാക്കുന്നതിനും സാധാരണയേക്കാള്‍ കഠിനമായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. പ്ലീഹ വലുതാകുമ്പോള്‍ ശരീരത്തില്‍ വിളര്‍ച്ചയും കൂടുതല്‍ വഷളാകും. ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

ഹൃദയപ്രശ്‌നങ്ങള്‍

ഹൃദയ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ - അസാധാരണമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഹൃദയ തകരാറ് എന്നിവ കടുത്ത തലാസീമിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

മന്ദഗതിയിലുള്ള വളര്‍ച്ച - തലാസീമിയ കാരണം വിളര്‍ച്ച ബാധിക്കുന്നത് ഒരു കുട്ടിയുടെ വളര്‍ച്ചയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയും പ്രായപൂര്‍ത്തിയാകുന്നതിന് കാലതാമസം വരുത്തുകയും ചെയ്യും.

ചികിത്സ

മിതമായ തലാസീമിയയ്ക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരില്ല, പക്ഷേ കടുത്ത തലാസീമിയ ഉള്ളവര്‍ക്ക് ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാന്‍ പതിവായി രക്തം മാറ്റേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. സാധാരണ ജീവിതത്തിന് മരുന്നുകളും മറ്റും കഴിക്കുകയും വേണം. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ അളവും വിളര്‍ച്ചയും കാരണം തലാസ്സീമിയ രോഗികള്‍ മന്ദഗതിയിലാണ് വളരുന്നത്. അതിനാല്‍, ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. സങ്കീര്‍ണതകള്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ ഒരു ഡോക്ടറുടെ സേവനം നിരന്തരമായി കൈക്കൊള്ളുക.