ജനിതകമായി ലഭിക്കുന്ന ആരോഗ്യവ്യതിയാനങ്ങൾ

Subscribe to Boldsky

പല ആളുകൾക്കും എന്തെങ്കിലും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ വരുമ്പോൾ അത് ജനിതകമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണെന്ന് നാം പറയാറുണ്ട്. പലയാളുകളിലും ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതകമായ ആരോഗ്യ വ്യവസ്ഥകളും അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളും ഒക്കെ നാം കാണാറുമുണ്ട്. ഒരുപക്ഷേ അവയൊക്കെ ഉണ്ടാക്കാനിടയുള്ള കാരണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാൻ കഴിയുമായിരിക്കും.

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളും അവരുടെ മുൻ തലമുറകളും കൈമാറി വന്ന ആരോഗ്യവസ്ഥിതി നിങ്ങളെയും സാരമായി ബാധിക്കുന്നു എന്ന കാര്യത്തിൽ സംശയമില്ല. ഈ ലേഖനത്തിൽ, ഞങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ഗതിയിൽ ഒരോരുത്തരിലും കണ്ടുവരുന്ന ജനിതകമായ വൈകല്യങ്ങളെയും അനാരോഗ്യങ്ങളെയും കുറിച്ച് കൃത്യമായി പറഞ്ഞുതരുന്നു. ഡി.എൻ.എ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ എന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ഘടനയിൽ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള അസാധാരണത്വങ്ങളാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതകമായ തകരാറുകൾക്കും വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നത്.

അതിശയകരപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു കാര്യം പറയുകയാണെങ്കിൽ ഇവയെ നാലു വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം. -

1 ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം

2 ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനം;

3 മാതൃപരമായ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുടെ പരിവർത്തനം ;

4 ക്രോമസോമിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമിലെ ഭാഗങ്ങൾ കാണാതാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ.

ജനിതക രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ഒക്കെ എല്ലാവരിലും ഭയം ഉണർത്തുന്ന ഒരു സംഗതി തന്നെയാണ്, കാരണം ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒഴിവാക്കാനാവാത്ത ചില രോഗസാധ്യതകളിൽ ഒന്നാണിത്. ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം കൊണ്ടുണ്ടാകുന്നവയെ മോണോജനിറ്റിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെന്ന് വിളിക്കുന്നു. സെൽ അനീമിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് തുടങ്ങിയവയാണ് ഇതിനുദാഹരണമായ രോഗങ്ങൾ..

ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനം കൊണ്ടുണ്ടാവുന്നവയാണ് ഹൃദ്രോഗവും, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദവും, വാതം, പ്രമേഹം, കാൻസർ പൊണ്ണത്തടി എന്നിവയൊക്കെ.

സാധാരണ ഗതിയിൽ മനുഷ്യരിൽ കണ്ടുവരുന്ന ഇത്തരം ജനിതക വൈകൃതങ്ങളെപ്പറ്റി നമുക്ക് കൃത്യമായി വായിച്ചറിയാം.

ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ

ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ

ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണ സമ്പ്രതായവും ചിട്ടപ്പെടുത്തിയ ജീവിത ശൈലിയുമൊക്കെ സ്ത്രീകളിൽ കണ്ടുവരുന്നതും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നതുമായ ഹൃദ്രോഗങ്ങളെ അകറ്റിനിർത്താൻ സഹായകമാകുന്നു. സെന്റേർ ഫോർ ഡിസീസ് കൺട്രോളിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പ്രകാരം, ഹൃദയാഘാതം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനായി പുകവലി പൂർണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

അതുപോലെ ചിട്ടയേറിയതും ആരോഗ്യപൂർണവുമായ ശരീരപരിപാലനത്തിനായി പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യന്നം, കൊഴുപ്പ് അധികമായ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന മാംസാഹാരങ്ങൾ കഴിക്കുന്നത് ലഘൂകരിക്കാനും ശ്രമിക്കുക. എന്നിവയൊക്കെയാണ് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ചില ഘടകങ്ങൾ. ഒരാൾക്ക് ഹൃദ്രോഗം വരുന്നതിന്റെ അനന്തസാധ്യതകൾ കൂടുതലായും അവരുടെ കുടുംബചരിത്രവുമായും ജനിതക സമ്മന്തമായുമൊക്കെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് ഡ്രെയ്ക്ക് സർവ്വകലാശാലയിലെ കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്മാർ പറയുന്നു. അതിനാൽ നിങ്ങൾ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് സ്ട്രോക്ക് സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും അത്തരത്തിലൊന്ന് ഉണ്ടാവാൻ ഏറെ സാധ്യതയുണ്ട്.

കോളോൻ പോളിപ്സ്

കോളോൻ പോളിപ്സ്

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലുള്ള ആർക്കെങ്കിലും ക്യാൻസർ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുും കൊളറാക്ടൽ ക്യാൻസർ ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യതയുള്ളവരാണ്. നിങ്ങളുടെ കൗമാര കാലങ്ങളിൽ തന്നെ ഇതിന്റെ വേരുകൾ ശരീരത്തിൽ വികസിച്ചു തുടങ്ങും, എന്നാൽ നിങ്ങൾ 40-തിനോടടുത്ത് പ്രായമാകുമ്പോൾ മാത്രമേ ശരീരം ലക്ഷണങ്ങളെ പുറത്തു കാണിക്കുകയുള്ളു. അമേരിക്കൻ ക്യാൻസർ സൊസൈറ്റിയുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, പാരമ്പര്യമായി പകർന്നു ലഭിക്കുന്ന ഈ രോഗം അഞ്ചിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന കണക്കിൽ ആളുകളിൽ കണ്ടു വരുന്നു. പലപ്പോഴും 50 വയസ് പ്രായമാകുമ്പോൾ തന്നെ കൊളോറെക്ടൽ​ കാൻസർ ജനങ്ങളിൾ കണ്ടു തുടങ്ങുന്നു. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലുള്ള ആർക്കെങ്കിലും ഈ അസുഖം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇത് നേരത്തെ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

കോയീലിയാക്ക് രോഗാവസ്ഥ

കോയീലിയാക്ക് രോഗാവസ്ഥ

കഴിഞ്ഞ ദശകത്തിൽ ഗ്ലൂട്ടൻ-ഫ്രീ ഉല്പന്നങ്ങളുടെ ഉത്പാദനം മികച്ച രീതിയിൽ ഉയർന്നിട്ടുണ്ട്. അതിനു പ്രധാന കാരണം ലോകത്തിലേക്കുള്ള സെലിയാക് രോഗത്തിന്റെ കടന്നുകയറ്റമാണ്. ഗ്ലൂറ്റൻ അടങ്ങിയ പദാർത്ഥങ്ങൾ ആയ ഗോതമ്പ്, ബാർലി, മുതലായ ഉൽപന്നങ്ങളിലെ പ്രോട്ടീനുകളിളുടെ പ്രതിരോധമാണ് സെലേഷ്യ രോഗം വരാൻ കാരണമാകുന്നത്. ഇത് വയറിളക്കം, വയറുവേദന, ശരീരഭാരം നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നി ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ജനിതക വൈഭവങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗമായ സെലിയാക്ക്, 10 ഒരാൾക്ക് വീതം കണ്ടുവരുന്നു.

ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ

ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ

FH ഫൗണ്ടേഷന്റെ കണ്ടെത്തലനുസരിച്ച്, ജനിതക വൈകല്യമുള്ളവരിലെ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അവസ്ഥയെ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളോമിയ (FH) എന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കുന്നു. ജനിതകമായി തന്നെ ഒരാൾക്ക് മോശപ്പെട്ട കൊളസ്ട്രോൾ (LDL) അളവിലധികം ലഭിക്കുന്നു. ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾക്കും ഹൃദയാഘാതത്തിനുമൊക്കെ കാരണമായി ഭവിക്കുന്ന ഈ രോഗാവസ്ഥ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ആളുകളിൽ വരാൻ 20 മടങ്ങ് സാധ്യതയുണ്ട്. ഇന്ത്യയിൽ പ്രതിവർഷം ആകമാനം 10 ദശലക്ഷത്തോളം കേസുകളുള്ളതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ലളിതമായ ഒരു രക്ത പരിശോദനയോടൊപ്പം ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തുന്നത് വഴി രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയ്ക്കും കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

വിഷാദരോഗം

വിഷാദരോഗം

വിഷാദരോഗികളായ ആളുകളിൽ നടത്തിയ പഠനമനുസരിച്ച് ഇതുണ്ടാകാനുള്ള കാരണങ്ങൾ 40 ശതമാനത്തോളം ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ വിശ്വസിക്കുന്നു.. ഹോർമോണി അളവ്, ചില ശാരീരിക വ്യതിയാനാങ്ങൾ, സമ്മർദ്ദവും മറ്റ് പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും ഒക്കെ ഇതുണ്ടാവാനായി ബാക്കി 60 ശതമാനത്തോളം പങ്കുവഹിക്കുന്നു. ഗവേഷണ പഠനങ്ങൾ പ്രകാരം, മാതാപിതാക്കൾക്കോ സഹോദരന്മാർക്കോ ആർക്കെങ്കിലും വിഷാദരോഗമുണ്ടെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മൂന്നു മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്

തലേശ്മിയാ

തലേശ്മിയാ

തലേശ്മിയാ എന്നത് പാരമ്പര്യമായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു രക്തവെകൃതമായി കണക്കാക്കുന്നു. ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകുന്ന തന്മാത്രകളായ ഹീമോഗ്ലോബിനിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ശരിയായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ് ഇതിന്റെ കാരണം . ബീറ്റ-തലേശ്മിയാ എല്ലാവരിലും സർവ സാധാരണവും എല്ലാവരിലും കണ്ടു വരുന്നതുമാണ്, എന്നാൽ ആൽഫാ തലേശ്മിയാ അത്ര സാധാരണമല്ല. ഇത് രക്തകുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായ, ക്ഷീണത്തിനും, എളുപ്പം പൊട്ടിപ്പോകുന്ന അസ്ഥികൾക്കും, ശ്വാസതടസ്സത്തിനും അസ്ഥി വേദനയ്ക്കുമൊക്കെ കാരണമാകുന്നു. തലേശ്മിയാ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് പൊതുവെ വിശപ്പ് കുറവായിരിക്കും. ഇരുണ്ട നിറമുള്ള മൂത്രവും മഞ്ഞപ്പിത്തവും ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

പാരമ്പര്യേതര രോഗങ്ങളുടെ പട്ടികയിൽ വ്യാപകമാകുന്ന നിൽകുന്ന ഒന്നാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. മാതാപിതാക്കന്മാർ ഇരുവർക്കും ഈ അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കാറുള്ളൂ. ഈ രോഗമുള്ളവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് നാലിൽ ഒന്ന് എന്ന കണക്കിൽ ഈ രോഗബാധയുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കിയിട്ടുണ്ട്. ശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന്റെയും ക്ലോറൈഡ് എന്ന ഘടകത്തിന്റെയും സന്തുലനാവസ്ഥയിൽ കുറവുണ്ടാകുമ്പോളാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥ ഉടലെടുക്കുന്നത്. ശ്വാസതടസ്സം, ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധ, ദഹനേന്ദ്രിയത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പ്രത്യുൽപാദനശേഷിയെ ബാധിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയൊക്കെ ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്

 ഫ്രാജൈൽ X

ഫ്രാജൈൽ X

കുടുംബത്തിലുള്ള ആളുകളെ വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിൽ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകൃതമാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥ. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉയർന്ന ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാകുന്നു. ഫ്രാജെൽ X സിൻഡ്രോം വായിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനുമുള്ള ഒരാളുടെ ശേഷിയെ സാരമായി ബാധിക്കുന്നു.

നാഡീ സമ്പന്തമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

നാഡീ സമ്പന്തമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

ന്യൂറോഫൈബ്റോമറ്റോസിസ് എന്ന നാഡീവ്യതിയാനങ്ങൾ തലച്ചോറിലും ഞരമ്പുകളിലുമൊക്കെ ട്യൂമർ വരുത്തിവയ്ക്കാൻ കാരണമാകുന്നു, spinal cord and nerves. ഇന്ത്യയിൽ ഈ അസുഖം അപൂർവമായിട്ടാണ് കണ്ടുവരുന്നതെങ്കിലും, വർഷത്തിൽ 1 മില്യണിലധികം കേസുകളാണ് ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ടു ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. നാഡീ സമ്പന്തമായ ഫൈബ്റോമറ്റോസിസ് കേസുകളിൽ ഏതാണ്ട് പകുതിയും ജനിതകമായി വന്നിട്ടുള്ളതാണ്. മറുപാതി സ്വാഭാവികമായതും മറ്റു ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രതിപ്രവർത്തഫലങ്ങളുമായി കണക്കാക്കി വരുന്നു.

For Quick Alerts
ALLOW NOTIFICATIONS
For Daily Alerts

    Read more about: health tips ആരോഗ്യം
    English summary

    Common Genetic Disorders

    A genetic disease is any disease that is caused by an abnormality in an individual's genome, the person's entire genetic makeup. The abnormality can range from minuscule to major from a discrete mutation in a single base in the DNA of a single gene to a gross chromosome abnormality involving the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes.
    Story first published: Wednesday, April 25, 2018, 15:00 [IST]
    We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. This includes cookies from third party social media websites and ad networks. Such third party cookies may track your use on Boldsky sites for better rendering. Our partners use cookies to ensure we show you advertising that is relevant to you. If you continue without changing your settings, we'll assume that you are happy to receive all cookies on Boldsky website. However, you can change your cookie settings at any time. Learn more