രക്തത്തിലെ ജനിതകവ്യതിയാനം നിസ്സാരമല്ല: ശ്രദ്ധിക്കണം ഇതെല്ലാം

എന്താണ് സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ, എന്താണ് കാരണം?

സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ ഒരു തരം അരിവാള്‍ കോശ രോഗമാണ് എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയില്‍ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്‌സിജന്‍ കൈമാറുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ എന്ന പ്രോട്ടീനെയാണ് ഇത് ബാധിക്കപ്പെടുന്നുത്. ഇത് ശരീരത്തിലുടനീളം ഉണ്ടാവുന്ന ശരിയായ രക്തപ്രവാഹത്തെ അപകടത്തിലാക്കുന്നുണ്ട്. ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണ്, ഇത് പരിവര്‍ത്തനം ചെയ്ത ജീനുകളിലൂടെ കുടുംബങ്ങളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ അപകടം കൂടുതലാക്കുന്നുണ്ട്.

എന്താണ് സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ, എന്താണ് കാരണം?

ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ സാധാരണയായി ഡിസ്‌ക് ആകൃതിയിലുള്ളതും രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ സ്വതന്ത്രമായി നീങ്ങാന്‍ പര്യാപ്തവുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു വ്യക്തിക്ക് സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ പോലുള്ള രോഗം കണ്ടെത്തുമ്പോള്‍, അവരുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ സാധാരണയായി ചന്ദ്രക്കല അല്ലെങ്കില്‍ 'അരിവാള്‍' ആകൃതിയിലാണ്. ഈ കോശങ്ങള്‍ക്ക് രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ എളുപ്പത്തില്‍ കടന്നുപോകാന്‍ കഴിയാത്തതിനാല്‍, അവ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ഇത് ഗുരുതരാവസ്ഥയിലേക്ക് രോഗിയെ എത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍

അരിവാള്‍ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ സാധാരണയായി 5-6 മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ (വിളര്‍ച്ച) കുറവ്, അണുബാധകള്‍, കൈകളിലും കാലുകളിലും വീക്കം, ഇടക്കിടെയുണ്ടാവുന്ന വേദനകള്‍ എന്നിവയെല്ലാം ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില ആളുകള്‍ക്ക് ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍ മാത്രമേ അനുഭവപ്പെടുകയുള്ളൂ. എന്നാല്‍ ചിലരില്‍ അത് കൂടുതല്‍ അപകടകരമായഅവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തുന്നുണ്ട്.

രോഗനിര്‍ണയവും ചികിത്സയും

തങ്ങള്‍ക്ക് ഈ തകരാറുണ്ടെന്നോ പരിവര്‍ത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ വാഹകരാണെന്നോ എന്ന് മുന്‍കൂട്ടി അറിയുന്നതിന് ശ്രമിക്കണം. ദമ്പതികള്‍ അവരുടെ കുട്ടികള്‍ക്ക് രോഗം പകരുന്നത് തടയാന്‍ ജനിതക കൗണ്‍സിലിംഗും പരിശോധനയും ചെയ്യേണ്ടതാണ്. ഈ അറിവ് ആരോഗ്യകരമായ ഗര്‍ഭധാരണത്തിനും കുഞ്ഞിനും ശരിയായ പ്രത്യുല്‍പാദന തീരുമാനങ്ങള്‍ എടുക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു. നവജാതശിശുക്കളുടെ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ശരിയായതും കൃത്യവുമായ ചികിത്സ നല്‍കുന്നതിന് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

രോഗനിര്‍ണയവും ചികിത്സയും

അരിവാള്‍ രോഗം ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത രോഗമായതിനാല്‍, രോഗികള്‍ സാധാരണയായി അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ മരുന്നുകള്‍ കഴിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള മരുന്നുകള്‍ ഇതിന് പരിഹാരമല്ല മറിച്ച് രോഗത്തോടൊപ്പമുള്ള ലക്ഷണങ്ങള്‍ കൈകാര്യം ചെയ്യാന്‍ സഹായിക്കുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെ രക്തപ്പകര്‍ച്ചയും നിര്‍ദ്ദേശിക്കപ്പെടാം. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ദാതാക്കളുടെ ലഭ്യതയെയും ആശ്രയിച്ച് രക്തകോശ മാറ്റിവയ്ക്കലും നടത്താവുന്നതാണ്.

തലാസീമിയ: ലക്ഷണങ്ങള്‍

ശരീരത്തില്‍ ആവശ്യത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്തപ്പോള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ് തലാസീമിയ. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഉല്‍പാദനത്തില്‍ ഉള്‍പ്പെടുന്ന ഒരു വികലമായ ജീന്‍ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. തലസീമിയയെ 'ആല്‍ഫ' അല്ലെങ്കില്‍ 'ബീറ്റ' എന്ന് വിളിക്കുമ്പോള്‍, അത് ശരീരത്തില്‍ സ്വതവേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്ത ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഭാഗത്തെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ആവശ്‌യത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഇല്ലാത്തപ്പോള്‍, ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ ശരിയായി പ്രവര്‍ത്തിക്കില്ല. ഇവ അധികകാലം നിലനില്‍ക്കില്ല, അതിന്റെ ഫലമായി രക്തത്തില്‍ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

തലാസീമിയ: ലക്ഷണങ്ങള്‍

ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് ഉണ്ടാവുന്ന വികലമായ ജീന്‍ ആണ് ഇത്തരം അവസ്ഥയിലേക്ക് കുട്ടികളെ എത്തിക്കുന്നത്. ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്നും വികലമായ ജീന്‍ ലഭിക്കുമ്പോള്‍, കുട്ടിക്ക് തലസീമിയ എന്ന അവസ്ഥ വികസിക്കും. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വര്‍ഷങ്ങളില്‍ കടുത്ത വിളര്‍ച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടായേക്കാം.

തലസീമിയയുടെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങള്‍

എന്നാല്‍ രോഗം ബാധിച്ച എല്ലാ വ്യക്തികളും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിക്കില്ല. വാസ്തവത്തില്‍, ചില ലക്ഷണങ്ങള്‍ ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാന്‍ തുടങ്ങും. കുറച്ച് കഠിനമായ അവസ്ഥകളുള്ള ആളുകള്‍ക്ക് ഇത് പലപ്പോഴും തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിക്കുകയില്ല. വിളര്‍ച്ച, ക്ഷീണം, ചര്‍മ്മത്തിലെ മഞ്ഞ നിറം, വളര്‍ച്ചയുടെ കാലതാമസം അല്ലെങ്കില്‍ വിളര്‍ച്ച എന്നിവയെല്ലാം കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

രോഗനിര്‍ണയം

ലോകത്ത് ഏറ്റവുമധികം തലസീമിയ ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ ഇന്ത്യയിലാണ്. മിതമായതും കഠിനവുമായ തലസീമിയ ബാധിച്ച ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വര്‍ഷത്തിനുള്ളില്‍ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിക്കുന്നു. രക്തപരിശോധന അനീമിയയും അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സാന്നിധ്യവും വെളിപ്പെടുത്താന്‍ സഹായിക്കുന്നു. ഇതിന് വേണ്ടി കൂടുതല്‍ ജനിതക പരിശോധനകള്‍ ചെയ്യേണ്ടതാണ്. കൂടാതെ, വലുതായ പ്ലീഹ കണ്ടെത്തുന്നതും വളരെയധികം വെല്ലുവിളികള്‍ ഉയര്‍ത്തുന്നതാണ്.