ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം: രോഗനിര്‍ണയം ഗര്‍ഭകാലത്ത് സാധ്യമോ? കൂടുതല്‍ വിവരങ്ങള്‍ അറിയാം

ഇന്ന് ലോക ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനമാണ്. എല്ലാ വര്‍ഷവും മാര്‍ച്ച് 21-നാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനമായി ആചരിച്ച് വരുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ പല വിധത്തിലാണ് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന് കണ്ടെത്തിയ ഡോ. ജോണ്‍ ലാങ്ടണ്‍ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തെ ലോകമാകെ അറിയപ്പെടുന്നതും. ക്രോമസോം തകരാറുകളാണ് രോഗത്തിന് അടിസ്ഥാനം. യഥാര്‍ത്ഥത്തില്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നത് ഒരു രോഗമല്ല, അതൊരു മാനസികാവസ്ഥയാണ്.

ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസം കാരണം കാഴ്ചയും ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാവുന്ന വ്യത്യാസമാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത്. 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണ് സാധാരണ മനുഷ്യരില്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. എന്നാല്‍ ഇതില്‍ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം മൂന്നെണ്ണം കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഇത്.

എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം?

എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നതാണ് ആദ്യം അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത്. ലോകതത് 750 കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ അതില്‍ ഒരു കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ഇത്തരം ഒരു അവസ്ഥയോടെയാണ് ജനിച്ച് വീഴുന്നത് എന്നാണ് കണക്കുകള്‍ പറയുന്നത്. ഇതിന് കാരണമാവുന്നത് ക്രോമസോം വ്യതിയാനമാണെന്ന് പറഞ്ഞുവല്ലോ. 47 എണ്ണം ക്രോമസോമുകള്‍ സാധാരണ അവസ്ഥയില്‍ ഉണ്ടാവുമ്പോള്‍ ഇത്തരം അവസ്ഥയോട് കൂടി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളില്‍ അത് 47 എണ്ണമായിരിക്കും കാണപ്പെടുന്നത്. ഇത് ജനിതകമായി ഉണ്ടാവുന്ന ഒരു പ്രശ്‌നമാണ്. എന്നാല്‍ പലപ്പോഴും പാരമ്പര്യമായി ഈ പ്രശ്‌നം ഉണ്ടാവണം എന്നില്ല. എന്നാല്‍ നമുക്ക് അല്‍പം കൂടുതല്‍ കരുതലും സ്‌നേഹവും കൊടുത്താല്‍ ഈ കുഞ്ഞിനേയും സാധാരണ ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരിച്ച് കൊണ്ട് വരുന്നതിന്് സാധിക്കുന്നു. ശാരീരികമായും ബുദ്ധിപരമായും കുഞ്ഞ് അല്‍പം പുറകിലേക്ക് നില്‍ക്കുന്ന അവസ്ഥ എന്നത് മാത്രമാണ് ഇത് കൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്.

കുട്ടികളില്‍ ജനനശേഷം കാണുന്ന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍

കുട്ടികളില്‍ ജനനശേഷം ചില ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ചെറിയ ചില വ്യത്യാസങ്ങള്‍ ഇവരില്‍ ഉണ്ടാവുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ബുദ്ധിവികാസത്തിന്റെ കാര്യത്തില്‍. അത് മാത്രമല്ല് കഴുത്ത് ഉറക്കുന്നതിനും സംസാരിക്കുന്നതിനും നടക്കുന്നതിനും അല്‍പം കൂടുതല്‍ കാലതാമസം ഇത്തരം കുട്ടികള്‍ നേരിടേണ്ടി വരുന്നു. കാഴ്ചയിലും ചെറിയ ചില വ്യത്യാസങ്ങള്‍ സൂക്ഷിച്ച് നോക്കിയാല്‍ നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാന്‍ സാധിക്കുന്നു. കേള്‍വി തകരാറുകള്‍, ചെവിവേദന, അണുബാധകള്‍, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ എന്നിവയെല്ലാം പലപ്പോഴും ഇത്തരം കുട്ടികളില്‍ അല്‍പം കൂടുതലായിരിക്കും. മുതിര്‍ന്ന് കഴിയുമ്പോഴും ചില പ്രത്യേക രോഗാവസ്ഥകള്‍ കുഞ്ഞിനെ ബാധിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയും കാണുന്നുണ്ട്.

രോഗനിര്‍ണയം ഗര്‍ഭകാലത്ത്

ഗര്‍ഭകാലത്ത് തന്നെ ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന് ഇത്തരം അവസ്ഥകള്‍ ഉണ്ടോ എന്ന് ഒരു പരിധി വരെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് സാധിക്കുന്നു. ഇതൊരിക്കലും ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ലെന്ന് നമ്മള്‍ പറഞ്ഞുവല്ലോ. ഗര്‍ഭിണികള്‍ ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, അള്‍ട്രാ സൗണ്ട് സ്‌കാനിംങ് കൃത്യമായ ഇടവേളകളില്‍ നടത്തുന്ന സ്‌ക്രീനിംങ് ടെസ്റ്റുകള്‍ എന്നിവയെല്ലാം നടത്തിയാല്‍ രോഗാവസ്ഥയെ കണ്ടെത്താവുന്നതാണ്. എന്നാല്‍ ഇത്തരം ടെസ്റ്റുകളില്‍ കണ്ട് പിടിക്കാന്‍ സാധിക്കാത്ത അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കില്‍ അമ്‌നിയോസെന്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാപ്ലിങ് തുടങ്ങിയ ടെസ്റ്റുകളിലൂടെ രോഗനിര്‍ണയം നടത്താവുന്നതാണ്. ഒരിക്കലും ഭയത്തോടെ കാണേണ്ട അവസ്ഥയല്ല എന്നതാണ് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യം.

ചികിത്സ എപ്രകാരം?

രോഗമല്ലാത്തത് കൊണ്ട് തന്നെ ഇവയെ മരുന്ന് കഴിച്ച് ചികിത്സിച്ച് മാറ്റുന്നതിന് സാധിക്കണം എന്നില്ല. തെറാപ്പികളും, മറ്റ് ഫിസിക്കല്‍ മെഡിസിന്റേയും സഹായത്തോടെ വേണം ഇത്തരം രോഗാവസ്ഥയെ ചികിത്സിച്ച് മാറ്റുന്നതിന്. സ്പീച്ച്ച തെറാപ്പി, ഫിസിയോ തെറാപ്പി എന്നിവയെല്ലാം വളരെയധികം ശ്രദ്ധയോടെ ചെയ്താല്‍ തന്നെ കുട്ടികളില്‍ പ്രകടമായ മാറ്റം കാണുന്നതിന് സാധിക്കുന്നു. ഇതൊരു രോഗാവസ്ഥയല്ല എന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞ് കുട്ടികളേയും കുടുംബത്തേയും ചേര്‍ത്ത് നിര്‍ത്തുകയാണ് വേണ്ടത്. ഇതിലൂടെ രോഗത്തെ പ്രതിരോധിക്കുന്നതിനും അവര്‍ക്ക് ശക്തി പകരുന്നതിനും നമുക്ക് ഓരോരുത്തര്‍ക്കും സാധിക്കുന്നു.

ജനനശേഷം രോഗത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിന്

കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ശേഷം രോഗനിര്‍ണയം നടത്തുന്നതിന് എപ്രകാരം ശ്രദ്ധിക്കണം എന്ന് നോക്കാം. കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പ്രത്യേകതകള്‍ നോക്കി ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് ഇത്തരം അവസ്ഥയെ ജനിച്ച ഉടനേ തന്നെ കണ്ടെത്താന്‍ സാധിക്കുന്നു. എന്നാല്‍ ഇതില്‍ ഉറപ്പ് വരുത്തുന്നതിന് വേണ്ടി പലരും ജനിതക പരിശോധന നടത്താറുണ്ട് എന്നതാണ്. കുഞ്ഞിന് ജനനശേഷം ആരോഗ്യപരമായ തകരാറുകള്‍ ഉണ്ടാവുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകള്‍ ഇത്തരം കുട്ടികളില്‍ കൂടുതലാണ്. ഇത് കൂടാതെ തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകള്‍ പലപ്പോഴും കുട്ടികളില്‍ കൂടുതലായിരിക്കും. കൂടാതെ ചെറിയൊരു ശതമാനം കുട്ടികളിലും കുടല്‍ സംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യതയുണ്ടാവുന്നു. കൂടാതെ പേശികളുടെ ബലവും കുറയുന്ന അവസ്ഥയുണ്ടാവുന്നു. മറവി രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.