18 കോടിയുടെ മരുന്ന്, എന്താണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി?

18 കോടിയുടെ മരുന്ന്, എന്താണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി?

ഇതില്‍ ആദ്യത്തേത് എന്ന് പറയുന്നത് ഇവരില്‍ ജനിക്കുമ്പോല്‍ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് കൂടാതെ രോഗം ബാധിച്ചവര്‍ ഉടനേ തന്നെ മരണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നുണ്ട്. മറ്റൊന്ന് എന്ന് പറയുന്നത് ജനിക്കുമ്പോള്‍ കുട്ടികളില്‍ യാതൊരു വിധത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാവുന്നില്ല. എന്നാല്‍ രണ്ട് മൂന്ന് മാസത്തിന് ശേഷം പലപ്പോഴും കുട്ടികളില്‍ കൈകാലുകളുടെ ചലനങ്ങള്‍ ഇല്ലാതാവുന്നു. കുട്ടികളില്‍ കരയുന്ന ശബ്ദം പുറത്ത് വരാതേയും ഇരിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ഇത്തരം കാര്യങ്ങള്‍ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. മാതാപിതാക്കള്‍ ഉടനേ തന്നെ ഇത്തരം കാര്യങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിക്കണം.

18 കോടിയുടെ മരുന്ന്, എന്താണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി?

ഈ അവസ്ഥയില്‍ തന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്ത് ഉറക്കാത്ത അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നുണ്ട്. ക്രമേണ കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു അതൊടൊപ്പം ന്യൂമോണിയയും ഉണ്ടാവുകയും കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം അപകടകരമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് പോവുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാല്‍ ചില കുട്ടികളില്‍ കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്ത് ഉറക്കുകയും എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കുമ്പോള്‍ നടക്കാന്‍ സാധിക്കാത്ത അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നുണ്ട്. പലപ്പോഴും കൂടെക്കൂടെയുള്ള കഫക്കെട്ട് കൂടുതല്‍ അപകടം ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ട്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് വരെ അപകടം ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ട്. പലപ്പോഴും ആദ്യ രണ്ട് ഘട്ടത്തിലും വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നുണ്ട്.

18 കോടിയുടെ മരുന്ന്, എന്താണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി?

അടുത്ത ഘട്ടത്തില്‍ കുഞ്ഞിന് നടക്കാന്‍ സാധിക്കുമെങ്കിലും പലപ്പോഴും ശക്തി കുറവായിരിക്കും. ഈ കുട്ടികളില്‍ രണ്ട് വയസ്സിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പലപ്പോഴും കുട്ടികളില്‍ എഴുന്നേറ്റ് നില്‍ക്കുന്നതിന് പ്രയാസം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ട്. അതുകൊണ്ട് തന്നെ വളരെയധികം ശ്രദ്ധിക്കണം. മുതിര്‍ന്നവരേയും ബാധിക്കുന്നു. ഈ അടുത്ത കാലം വരെ പലപ്പോഴും രോഗത്തിന് കൃത്യമായ ചികിത്സ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. എന്നാല്‍ പലപ്പോഴും വളരുന്തോറും കുട്ടികളില്‍ അനുബന്ധ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ട്. ഇതിന്റെ ഫലമായി വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായവും പലരും ആവശ്യപ്പെടുന്നു.

സാധാരണ ചികിത്സകള്‍

ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണ ചികിത്സ എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം. ആദ്യ ഘട്ടം എന്ന നിലക്ക് ഫിസിയോ തെറാപ്പി ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ് എന്നിവയെല്ലാം പ്രയോഗിക്കേണ്ടതാണ്. കുഞ്ഞിനെ ഇത്തരത്തില്‍ സ്വീകരിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ തയ്യാറാവുക എന്നുള്ളതാണ് ആദ്യത്തെ കാര്യം. ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും ഈ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത 25%ആണ്.

ചികിത്സകള്‍ ഇതെല്ലാം

Zolgensma എന്ന മരുന്നാണ് ഇതിന് പരിഹാരമെന്നോണം കണക്കാക്കുന്നത്. ഒറ്റത്തവണ ഞരമ്പില്‍ കുത്തിവെക്കുന്ന മരുന്നാണ് ഇതിന് പരിഹാരം എന്ന് പറയുന്നത്. ഈ മരുന്ന് രണ്ട് വര്‍ഷത്തോളമായിട്ടേ ഉള്ളൂ വിപണിയില്‍ വന്നിട്ട്. ഈ മരുന്നിന് ആണ് 18 കോടി രൂപ വിലവരുന്നത്. ഈ ചികിത്സക്ക് ശേഷം കുഞ്ഞിന് കഴുത്തുറക്കുകയും 30 സെക്കന്റിലധികം പിടിക്കാതെ നിലത്തിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അമേരിക്കയിലെ എഫ് ഡി എ അംഗീകരിച്ച് മരുന്നുകളില്‍ ഏറ്റവും മികച്ചതാണ് ഈ മരുന്നു.

എന്തുകൊണ്ട് ഇത്രയും വിലയുള്ള മരുന്ന്?

വളരെയധികം ചിലവേറിയ പല വിധത്തിലുള്ള ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് അവസാനമാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള മരുന്നുകള്‍ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഇതിന് വേണ്ടി നടത്തിയ പല പരീക്ഷണങ്ങളും പരാജയപ്പെടുകയാണ് ഉണ്ടായത്. ഇത് ഒരു സാധാരണ മരുന്നല്ല. ജീന്‍തെറാപ്പിയായാണ് കണക്കാക്കുന്നത്. ലോകത്ത് ആകെ 20000 രോഗികളാണ് ഉള്ളത്. ഇത്തരം കാര്യങ്ങള്‍ എല്ലാം കൊണ്ട് തന്നെ മരുന്നിന്റെ വില വളരെയധികം കൂടുതലാണെന്ന് പറയുന്നത്.