തിരിച്ചറിഞ്ഞില്ലെങ്കില്‍ ജീവന് ഭീഷണിയാകും, ലക്ഷണങ്ങള്‍ 5 വയസ്സ് മുതല്‍; എന്താണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗം

Wilson's Disease: മേരിക്കുണ്ടൊരു കുഞ്ഞാട് എന്ന സിനിമയില്‍ ബാലതാരമായി എത്തി മലയാളികളുടെ മനസ്സില്‍ ഇടം നേടിയ നികിത നയ്യാര്‍ എന്ന പെണ്‍കുട്ടി അന്തരിച്ചുവെന്ന വാര്‍ത്ത ഞെട്ടലോടെയാണ് മലയാളികള്‍ കേട്ടത്. ആ വാര്‍ത്തയ്‌ക്കൊപ്പം അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു രോഗത്തിന്റെ പേരും മിക്കവരുടെയും ശ്രദ്ധനേടിക്കാണും, വില്‍സണ്‍സ് ഡിസീസ്. മുപ്പതിനായിരം പേരില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് വരുന്ന ഒരു അപൂര്‍വ്വ, ജനിതക രോഗമാണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗം. ഈ രോഗത്തെ കുറിച്ചുള്ള കൂടുതല്‍ വിവരങ്ങള്‍ മനസ്സിലാക്കാം.

Photo Credit: AI Generated

എന്താണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗം

ശരീരത്തില്‍ നിന്നും കോപ്പറിന്റെ പുറന്തള്ളല്‍ ശരിയായി നടക്കാതിരിക്കുകയും ഇത് തലച്ചോറ്, കരള്‍, കണ്ണ് അടക്കം വിവിധ അവയവങ്ങളില്‍ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗമാണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗം. ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ജന്മനായുള്ള രോഗമാണെങ്കിലും സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക 5 മുതല്‍ 35 വയസ്സ് വരെയുള്ള പ്രായത്തിലായിരിക്കും. ചിലപ്പോള്‍ ഈ പ്രായപരിധിക്ക് മുകളിലും താഴെയും ഉള്ളവരിലും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ വരാറുണ്ട്.

കോപ്പര്‍ അപകടകാരിയാകുന്നത് എങ്ങനെ

ശരീരത്തില്‍ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ലോഹമാണ് കോപ്പര്‍. ആരോഗ്യമുള്ള നാഡികളും, എല്ലുകളും, കൊളാജന്‍, മെലാനിന്‍ തുടങ്ങിയ പിഗ്മന്റുകളും നിര്‍മ്മിക്കുന്നതില്‍ കോപ്പറിന്റെ പങ്ക് നിര്‍ണ്ണായകമാണ്. ഭക്ഷണത്തിലൂടെയാണ് കോപ്പര്‍ ശരീരത്തിലെത്തുന്നത്. പക്ഷേ വളരെ കുറഞ്ഞ അറവില്‍ മാത്രമേ ശരീരത്തിന് കോപ്പര്‍ ആവശ്യമുള്ളു. ശരീരത്തിന്റെ ആവശ്യം കഴിഞ്ഞുള്ള അധിക കോപ്പര്‍ കരള്‍ നിര്‍മ്മിക്കുന്ന പിത്തരസത്തിലൂടെ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു.

പക്ഷേ വില്‍സണ്‍സ് രോഗം ഉള്ളവരില്‍ കോപ്പര്‍ ശരീരത്തില്‍ നിന്നും ശരിയായി നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല. ഇങ്ങനെ അധികമായി വരുന്ന കോപ്പര്‍ കരളിലും തലച്ചോറിലും അടക്കം ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളില്‍ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. കൃത്യസമയത്ത് തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടില്ലെങ്കിലും ചികിത്സ ലഭിച്ചെങ്കിലും വില്‍സണ്‍സ് രോഗം ജീവന് തന്നെ ഭീഷണിയായി മാറും. നമ്മുടെ ചിന്തകളെയും ദിനചര്യയെയുമെല്ലാം ശരീരത്തിലെ കോപ്പര്‍ നിക്ഷേപം അപകടകരമായി ബാധിക്കും. ക്ഷീണം, ബലക്കുറവ്, ശരീരവേദനകള്‍ എന്നിവയെല്ലാം ശരീരത്തിലെ കോപ്പര്‍ നിക്ഷേപത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാല്‍ വിദഗ്ധ ചികിത്സയിലൂടെ രോഗം ഭേദമാക്കാം. ഈ രോഗവുമായി സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്ന നിരവധിയാളുകള്‍ ഉണ്ട്.

പാരമ്പര്യ രോഗം

ATP7B എന്ന ജീനിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനമാണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗത്തിന് കാരണം. ശരീരത്തില്‍ നിന്നും അധിക കോപ്പര്‍ നീക്കം ചെയ്യുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീന്‍ ആണിത്. മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്നും കുട്ടികള്‍ക്ക് ലഭിക്കുന്ന രോഗമാണ് വില്‍സണ്‍സ് രോഗം. എന്നാല്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടായിക്കൊള്ളണമെന്നില്ല. പിതാവില്‍ നിന്നും മാതാവില്‍ നിന്നും അപാകതയുള്ള ജീന്‍ ലഭിച്ചെങ്കിലേ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകൂ. എന്നാല്‍ ഒരാളില്‍ നിന്നും ഈ ജീന്‍ ലഭിച്ചാല്‍ വാഹകരായി മാറും. അടുത്ത ബന്ധുക്കളില്‍ ആര്‍ക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കില്‍ വില്‍സണ്‍സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. മിക്കയാളുകളിലും മാതാവില്‍ നിന്നോ പിതാവില്‍ നിന്നോ (ഒരാളില്‍ നിന്ന്) മാത്രമായിരിക്കും അപാകതയുള്ള ജീന്‍ ലഭിക്കുകയുള്ളു. പക്ഷേ അവര്‍ക്കും അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ആ ജീന്‍ പകര്‍ന്നുനല്‍കാന്‍ സാധിക്കും. മാതാവില്‍ നിന്നും പിതാവില്‍ നിന്നും അപാകതയുള്ള ജീന്‍ ലഭിക്കുന്നവരേ രോഗലക്ഷണം കാണിക്കൂ എന്നതിനാല്‍ രോഗഹേതുവായ ജീന്‍ ആരിലൊക്കെ ഉണ്ടെന്നുള്ള കാര്യം ശരിക്കും അറിയുന്നില്ല.

രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍

ജനനം മുതല്‍ വില്‍സണ്‍സ് രോഗം ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും തലച്ചോറിലും കരളിലും കണ്ണുകളിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും കോപ്പര്‍ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുമ്പോഴാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക. ഏത് അവയവത്തെയാണ് രോഗം ബാധിക്കുന്നത് എന്നതനുസരിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

• ക്ഷീണം, വിശപ്പില്ലായ്മ
• ചര്‍മ്മത്തിന് മഞ്ഞനിറം, കണ്ണുകളില്‍ വെള്ളയില്‍ മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം)
• കൃഷ്ണമണിക്ക് ചുറ്റും പച്ച, സ്വര്‍ണ്ണം, തവിട്ട് നിറങ്ങളില്‍ വലയങ്ങള്‍ (കെയ്‌സര്‍-ഫ്‌ലീഷര്‍ വലയങ്ങള്‍)
• കാലുകളിലും വയറിലും നീര്‍ക്കെട്ട്
• സംസാരിക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, ശരീരപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ ഏകോപിപ്പിക്കാന്‍ കഴിയാതെ വരിക
• വിഷാദം, മൂഡ് മാറുക, വ്യക്തിത്വത്തില്‍ മാറ്റം
• ഉറക്കപ്രശ്‌നങ്ങള്‍
• പേശീ മരവിപ്പ്, ചലനങ്ങള്‍ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ കഴിയാതെ വരിക
• മൂത്രത്തിന് കടുത്ത നിറം
• മലത്തിന് ഇളംനിറം
• ഉദരത്തിന്റെ മുകള്‍ഭാഗത്ത് വേദന
• ഛര്‍ദ്ദി, ഓക്കാനം

ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോള്‍

ആശങ്കപ്പെടുത്തുന്ന രീതിയില്‍ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളോ അസ്വസ്ഥതകളോ തോന്നിയാല്‍ ഡോക്ടറെ കാണുക. വില്‍സണ്‍സ് രോഗ പാരമ്പര്യമുണ്ടെങ്കില്‍ പ്രത്യേകിച്ചും.

Disclaimer: ഈ ലേഖനത്തില്‍ പരാമര്‍ശിച്ചിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങള്‍ പൊതുവായ വിവരങ്ങള്‍ക്കും വിദ്യാഭ്യാസപരമായ ആവശ്യങ്ങള്‍ക്കും വേണ്ടി മാത്രമുള്ളതാണ്. പ്രൊഫഷണല്‍ അഭിപ്രായങ്ങളോ, രോഗനിര്‍ണയം, ചികിത്സ എന്നിവ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതോ അല്ല. ആരോഗ്യ സംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് എപ്പോഴും ഡോക്ടറേയോ ആരോഗ്യവിദഗ്ധരേയോ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്.